Polykystose rénale dominante
1. Épidémiologie et génétique
- Fréquente – Prévalence = 1/1 000.
- Autosomique dominante.
- Deux gènes principaux impliqués : PKD1 (85 %) et PKD2 (15 %).
2. Diagnostic
- Circonstances :
- bilan d’HTA ;
- signes rénaux : gros reins, pesanteurs et douleurs lombaires, hématuries macroscopiques (lithiase ou
- hémorragie kystique), infection de kyste, insuffisance rénale chronique ;
- échographie rénale (enquête familiale ou découverte fortuite) : gros reins à contours déformés par des kystes multiples et bilatéraux ± polykystose hépatique.
3. Atteinte rénale de la PKRAD
- Insuffisance rénale progressive sans protéinurie ni hématurie.
- Déclin du DFG : – 2 à 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans.
- Âge habituel de l’insuffisance rénale terminale : 50-70 ans.
4. Atteintes extrarénales de la PKRAD
Manifestations kystiques extrarénales :
– kystes hépatiques, le plus souvent asymptomatiques, mais parfois hépatomégalie massive.
Manifestations non kystiques extrarénales :
– HTA précoce ;
– anévrysmes des artères cérébrales (prévalence augmentée si antécédents familiaux), dépistage par IRM
au cas par cas.
5. Prise en charge thérapeutique non spécifique
- Prise en charge non spécifique de l’IRC et de ses complications.
- Boissons abondantes .
- Traitement de l’HTA.
- Traitement des complications : lithiases, infections kystiques…
- Préparation à la transplantation rénale, l’hémodialyse, et/ou la dialyse péritonéale.
- Intérêt potentiel du tolvaptan pour ralentir la progression de la maladie rénale.